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Como a hemofilia é dominante em mulheres humanas?

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Em mulheres humanas, um cromossomo X é inativado formando um Corpo de Barr. Então, como é que a hemofilia é dominante?

Suponha que uma mulher tenha um cromossomo X normal e um cromossomo com o gene da hemofilia. Agora, suponha que o cromossomo X normal esteja inativado - a mulher apresentará hemofilia?


A hemofilia ligada ao X é causada pela falta de produção dos fatores de coagulação VIII ou IX. Não é herdado de forma dominante, mas sim herdado de maneira recessiva ligada ao X.

Essas proteínas são produzidas em várias regiões do corpo. Em uma mulher heterozigótica para o gene que codifica para o Fator VIII ou IX, a inativação do X impediria aleatoriamente um dos cromossomos de expressar seu alelo. Portanto, a produção do fator VIII ou IX ativo ocorreria apenas em metade das células que têm o alelo defeituoso inativado.

No entanto, metade da produção do fator relevante resulta em um fenótipo próximo ao normal, pois o fenótipo hemofílico não se manifestaria a menos que os níveis de atividade do fator de coagulação sejam muito baixos.

Este artigo do Medscape sobre hemofilia afirma que:

Os valores normais para os ensaios de FVIII são 50-150%. Os valores na hemofilia são os seguintes:

Leve:> 5%

Moderado: 1-5%

Grave: <1%

Portanto, apesar da inativação do X reduzir a produção de fatores de coagulação em 50%, a mulher heterozigótica ainda exibe o fenótipo não hemofílico saudável.

Embora a concentração do fator de coagulação só possa ser reduzida a aproximadamente 50% do normal, ainda é possível que os heterozigotos sofram de hemofilia leve. Isso ocorre porque outros fatores genéticos também podem afetar o fenótipo da hemofilia.

Por exemplo, o gene que codifica FVIII pode ter mutações pontuais que reduzem a eficácia da protease, reduzindo, portanto, os níveis de atividade abaixo dos 50% esperados. Mutações em elementos reguladores ou proteínas que interagem também podem resultar em hemofilia devido aos elementos reguladores que regulam negativamente a expressão ou atividade da proteína.

Aproximadamente 40% dos casos de deficiência grave de FVIII surgem de uma grande inversão que interrompe o gene FVIII. Deleções, inserções e mutações pontuais são responsáveis ​​pelos 50-60% restantes dos defeitos F8C que causam hemofilia A.

Níveis baixos de FVIII podem surgir de defeitos fora do gene FVIII, como na doença de von Willebrand do tipo IIN, em que o defeito molecular reside no domínio de ligação do FVIII do fator de von Willebrand.


90 Hemofilia: um distúrbio ligado ao sexo

Até agora, todos os genes que discutimos tiveram duas cópias presentes em todos os indivíduos. Isso ocorre porque o indivíduo herdou um do gameta haplóide do pai masculino e outro do gameta haplóide do pai feminino. Os dois gametas se juntaram durante a fertilização para produzir um indivíduo diplóide. No entanto, há uma exceção a isso: genes que estão presentes nos cromossomos sexuais.

Em humanos, bem como em muitos outros animais e algumas plantas, o sexo do indivíduo é determinado por cromossomos sexuais - um par de cromossomos não homólogos. Até agora, consideramos apenas os padrões de herança entre cromossomos não sexuais, ou autossomos. Além de 22 pares homólogos de autossomos, as mulheres humanas têm um par homólogo de cromossomos X, enquanto os homens têm um par de cromossomos XY. Embora o cromossomo Y contenha uma pequena região de similaridade com o cromossomo X para que possam emparelhar durante a meiose, o cromossomo Y é muito mais curto e contém menos genes. Quando um gene que está sendo examinado está presente no cromossomo X, mas não no cromossomo Y, é Ligado ao X.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais. Os humanos e a maioria dos mamíferos têm dois cromossomos sexuais, o X e o Y. As mulheres têm dois cromossomos X em suas células, enquanto os homens têm os cromossomos X e Y em suas células. Todos os óvulos contêm um cromossomo X, enquanto os espermatozoides contêm um cromossomo X ou Y. Esse arranjo significa que, durante a fertilização, é o macho que determina o sexo da prole, uma vez que a fêmea só pode dar um cromossomo X à prole.

Figura 24: Um diagrama mostrando os cromossomos autossômicos e sexuais. Lembre-se de que, em uma célula diplóide, haveria duas cópias de cada cromossomo autossômico presente. (Crédito: Darryl Lega, NHGRI)

A maioria dos genes ligados ao sexo está presente no cromossomo X simplesmente porque ele é muito maior do que o cromossomo Y. O cromossomo X abrange cerca de 155 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do DNA total nas células. O cromossomo X provavelmente contém de 800 a 900 genes. Em contraste, o cromossomo Y tem aproximadamente 59 milhões de pares de bases e apenas 50-60 genes. O sexo é determinado pelo gene SRY, que está localizado no cromossomo Y e é responsável pelo desenvolvimento de um feto em um homem. Isso significa que a presença de um cromossomo Y é o que faz com que o feto se desenvolva como homem. Outros genes no cromossomo Y são importantes para a fertilidade masculina.

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação do sangue. Pessoas com essa condição apresentam sangramento prolongado ou exsudação após uma lesão, cirurgia ou arrancamento de um dente. Em casos graves de hemofilia, o sangramento contínuo ocorre após um pequeno trauma ou mesmo na ausência de lesão (sangramento espontâneo). Complicações graves podem resultar de sangramento nas articulações, músculos, cérebro ou outros órgãos internos. As formas mais leves de hemofilia não envolvem necessariamente sangramento espontâneo, e a condição pode não se tornar aparente até que ocorra um sangramento anormal após a cirurgia ou uma lesão grave.

Os principais tipos dessa condição são hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII) e hemofilia B (também conhecida como doença de Natal ou deficiência de fator IX). Embora os dois tipos tenham sinais e sintomas muito semelhantes, eles são causados ​​por mutações em genes diferentes.

A hemofilia A e a hemofilia B são herdadas em um padrão recessivo ligado ao X. Os genes associados a essas condições estão localizados no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o distúrbio. Como é improvável que as mulheres tenham duas cópias alteradas desse gene, é muito raro que as mulheres tenham hemofilia. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem passar traços ligados ao X para seus filhos.

Figura 25: Herança recessiva ligada ao X. (Crédito: Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA)

Na herança recessiva ligada ao X, uma fêmea com uma cópia alterada do gene em cada célula é chamada de portadora. As mulheres portadoras têm cerca de metade da quantidade usual de fator VIII de coagulação ou fator IX de coagulação, que geralmente é suficiente para a coagulação normal do sangue. No entanto, cerca de 10 por cento das mulheres portadoras têm menos da metade da quantidade normal de um desses fatores de coagulação - esses indivíduos correm o risco de sangramento anormal, especialmente após um ferimento, cirurgia ou extração de dente.

Figura 25: Se uma mulher portadora e um homem normal produzirem descendentes, há uma chance total de 25% de que eles tenham um filho com hemofilia. Nenhuma de suas filhas terá a doença (embora todas sejam portadoras). Metade de seus filhos serão hemofílicos.

Daltonismo é outro exemplo de uma característica ligada ao sexo em humanos. Os genes que produzem os fotopigmentos necessários para a visão em cores estão localizados no cromossomo X. Se um desses genes não funcionar porque contém uma mutação prejudicial, o indivíduo ficará daltônico. Os homens têm muito mais probabilidade do que as mulheres de serem daltônicos: até 100 vezes mais homens do que mulheres têm vários tipos de daltonismo (http://www.colour-blindness.com/general/prevalence/).

Figura 26: Uma imagem de teste para daltonismo visto por alguém com visão normal de cores e vários tipos de daltonismo. (Crédito: Sakurambo)

Determinar o sexo não é tão simples

Para o propósito de resolver os problemas do Quadrado de Punnett, assumiremos que os machos são XY e as fêmeas são XX. No entanto, não é tão simples na vida real. Você não será testado no material deste vídeo, mas eu o recomendo altamente porque é fascinante.


Pessoas com hemofilia A hereditária requerem cuidados por toda a vida, de preferência por meio de um centro especializado de tratamento de hemofilia. [2] [4] Esses centros estão localizados nos Estados Unidos e podem ser encontrados por meio dos Centros para Controle e Prevenção de Doenças. A Fundação Nacional de Hemofilia tem links para diretrizes de gerenciamento e tratamento.

Não há cura para a hemofilia A, mas os tratamentos atuais podem prevenir muitos dos sintomas da hemofilia A [4]. O tratamento pode incluir medicamentos e reposição do fator de coagulação ausente (terapia de reposição). Este tipo de terapia de reposição é feito injetando lentamente ou gotejando fator VIII concentrado em uma veia (infusão intravenosa). O tipo e a frequência do tratamento geralmente dependem da gravidade do distúrbio em cada pessoa. [2] [5]

Pessoas com hemofilia A leve ou moderada podem ser tratadas com terapia de reposição conforme necessário (por exemplo, quando ocorre um episódio de sangramento). Isso é chamado de terapia "sob demanda". Algumas pessoas com hemofilia A leve podem ser tratadas com desmopressina (DDAVP). [2] [4] A desmopressina aumenta os níveis do fator VIII no sangue e pode ser administrada diretamente na veia ou por meio de spray nasal. Medicamentos conhecidos como antifibrinolíticos, que retardam a degradação dos fatores de coagulação no sangue, também podem ser usados ​​para tratar uma forma leve da doença. [4]

Algumas pessoas com hemofilia A grave podem receber terapia de reposição de fator VIII regular para prevenir episódios de sangramento e outras complicações, como lesões nas articulações. Isso é conhecido como terapia profilática ou preventiva. Essas infusões de fator VIII podem ser feitas com a freqüência necessária, dependendo da gravidade. [2] [4] O sistema imunológico de algumas pessoas com a forma grave de hemofilia A pode começar a produzir anticorpos (inibidores) que impedem a reposição do fator VIII de funcionar. [4] [5] O tratamento para essas pessoas inclui doses maiores de fator VIII de reposição e / ou medicamentos que podem ajudar a bloquear os inibidores. [5]

As infusões de reposição do fator VIII podem ser administradas em casa. Isso é especialmente importante para pessoas com doença grave porque a infusão funciona melhor dentro de uma hora de um episódio de sangramento. Em geral, o tratamento imediato é importante porque reduz a dor e os danos às articulações, músculos ou outros tecidos ou órgãos afetados. [4]

Tratamentos aprovados pela FDA

  • Fator anti-hemofílico (recombinante), proteína de fusão Fc(Marca: Eloctate) - Fabricado pela Bioverativ, uma empresa Sanofi
    Indicação aprovada pela FDA: novembro de 2010, fator anti-hemofílico (recombinante), proteína de fusão Fc (Eloctate) foi aprovado para o tratamento de adultos e crianças com Hemofilia A (deficiência congênita de Fator VIII) para controle e prevenção de episódios hemorrágicos, manejo perioperatório e profilaxia de rotina para prevenir ou reduzir a frequência dos episódios hemorrágicos.
    Portal de informações sobre medicamentos da Biblioteca Nacional de Medicamentos
  • Emicizumab-kxwh(Marca: Hemlibra) - Fabricado pela Genentech
    Indicação aprovada pela FDA: outubro de 2018, emicizumabe-kxwh (Hemilibra) recebeu aprovação ampliada para a profilaxia de rotina para prevenir ou reduzir a frequência de episódios de sangramento em pacientes adultos e pediátricos com idades entre recém-nascidos e mais velhos com hemofilia A (deficiência congênita de fator VIII) sem fator Inibidores de VIII. Em novembro de 2017, foi aprovado para profilaxia de rotina para prevenir ou reduzir a frequência de episódios hemorrágicos em pacientes adultos e pediátricos com hemofilia A (deficiência congênita de fator VIII) com inibidores de fator VIII.
    Portal de informações sobre medicamentos da Biblioteca Nacional de Medicamentos
  • Fator anti-hemofílico (recombinante)(Marca: Kogenate FS) - Fabricado pela Bayer Corporation
    Indicação aprovada pela FDA: junho de 2000, Kogenate FS foi aprovado para o tratamento e profilaxia de sangramento em pacientes com hemofilia A (não doença de von Willebrand).
    Portal de informações sobre medicamentos da Biblioteca Nacional de Medicamentos
  • Fator VIIa de coagulação (recombinante)(Marca: NovoSeven RT) - Fabricado pela Novo Nordisk, Inc.
    Indicação aprovada pela FDA: março de 2005, NovoSeven RT foi aprovado para a prevenção de sangramento em intervenções cirúrgicas ou procedimentos invasivos em pacientes com hemofilia A ou B com inibidores do Fator VIII ou Fator IX. Anteriormente, em março de 1999, NovoSeven RT foi aprovado para o tratamento de episódios hemorrágicos em pacientes com hemofilia A ou B com inibidores do Fator VIII ou Fator IX. Julho de 2014, NovoSeven RT foi aprovado para o tratamento de episódios hemorrágicos e gestão perioperatória em adultos e crianças com trombastenia de Glanzmann com refratariedade a transfusões de plaquetas, com ou sem anticorpos para plaquetas.
    Portal de informações sobre medicamentos da Biblioteca Nacional de Medicamentos
  • Moroctocog alfa(Marca: ReFacto) - Fabricado pela Pfizer
    Indicação aprovada pela FDA: março de 2000, moroctocog alfa (ReFacto) foi aprovado para o controle e prevenção de episódios hemorrágicos e para profilaxia cirúrgica em pacientes com hemofilia A (deficiência congênita de fator VIII ou hemofilia clássica).
    Portal de informações sobre medicamentos da Biblioteca Nacional de Medicamentos
  • Acetato de desmopressina(Marca: Stimate) - Fabricado por CSL Behring, LLC
    Indicação aprovada pela FDA: março de 1994, o acetato de desmopressina (Stimate) foi aprovado para o tratamento de pacientes com hemofilia A ou doença de von Willebrand (tipo I) cujo nível de atividade coagulante do fator VIII é superior a 5%.
    Portal de informações sobre medicamentos da Biblioteca Nacional de Medicamentos
    Medline Plus Health Information

Hemofilia: perigo histórico

É uma pergunta que todos nós já nos perguntamos inúmeras vezes - exatamente o quão doente estava o príncipe Alexei Romanov, aparente herdeiro do Império Russo?

Ok, talvez não. Mas a história está repleta de fenômenos biológicos e químicos ainda não compreendidos. Por meio de descobertas científicas modernas, podemos olhar para trás e vincular de forma satisfatória as doenças históricas às doenças agora tratáveis. Estarei explorando a ligação entre biologia e história e descobrindo como o passado foi moldado por doenças, epidemias e mistérios médicos.

Então, a resposta à nossa pergunta candente de cima? A hemofilia foi o distúrbio hereditário que atormentou o príncipe Alexei ao longo de sua vida. Ocorrendo raramente em mulheres, cerca de 1 em 5.000 homens nascem com hemofilia. Essa disparidade de gênero surge porque o gene da hemofilia é carregado no cromossomo X. A hemofilia do cromossomo X da mãe pode ser corrigida em mulheres se um cromossomo X saudável dominante, do pai, estiver presente. Para os homens, que têm apenas um cromossomo X, o cromossomo X doentio permanece dominante.

Fatores de coagulação são proteínas que auxiliam na formação de coágulos que param o sangramento. (Fonte)

A hemofilia é geralmente caracterizada por sangramento excessivo de cortes, hemorragias nasais aleatórias e até mesmo sangramento interno causado por pequenas contusões e rupturas. Uma complicação especialmente séria da hemofilia é o sangramento dentro do cérebro. Pode ser necessário qualquer coisa, desde um leve inchaço até um ferimento grave, para desencadear um sangramento. As hemorragias cerebrais podem causar inchaço e acúmulo de sangue, os quais aumentam a pressão no tecido cerebral e matam as células cerebrais.

Não se preocupe! A hemofilia é tratável com a medicina moderna. A terapia de reposição sanguínea pode ser usada para infundir sangue hemofílico com fatores de coagulação concentrados obtidos de sangue doado. Fatores de coagulação recombinantes, que são criados sinteticamente sob demanda, também são usados ​​para diminuir o risco de contrair doenças com o sangue doado.

Historicamente, a hemofilia tem sido proeminente na realeza europeia. Uma dessas figuras históricas foi a Imperatriz Alexandra da Rússia. Embora não fosse hemofílica, Alexandra era portadora do gene que agora foi confirmado como hemofilia do Tipo B. Este gene foi transmitido a ela por sua avó, a Rainha Vitória da Inglaterra, também uma famosa portadora de hemofilia.

Em 1904, quando o príncipe Alexei Romanov nasceu, os tratamentos para a hemofilia ainda não haviam sido descobertos. Desesperada por qualquer cura que pudesse impedir o sangramento excessivo de seu filho, a Imperatriz Alexandra se voltou para a religião. Por recomendação de um amigo, a Imperatriz contou com a ajuda de um homem santo com má reputação: Rasputin.

Sua única esperança de tratar seu filho, Alexei Romanov, era através das orações de Rasputin. Por alguma razão inexplicável - fé, carma ou o uso divino da oração - as ministrações de Rasputin sobre Alexei foram a única coisa que tratou sua hemofilia de forma confiável. Rasputin tornou-se insubstituível na casa real russa. O Imperador e a Imperatriz passaram a depender de Rasputin e até começaram a seguir seus conselhos políticos. Alguns rumores até alegavam que a Imperatriz e Rasputin estavam tendo um caso. Essa profunda associação com um homem tão desagradável levou o público a acreditar que a família real havia sido corrompida. Reunidos pela hemofilia, Rasputin e a família do czar foram finalmente derrubados, exilados e executados durante a Revolução Russa de 1917.

Quer saber mais sobre a hemofilia que afeta as pessoas no poder? Leia sobre como os descendentes da Rainha Vitória espalharam a hemofilia pelas famílias nobres da Europa, incluindo Hesse, Prussianos e Battenburg. Ou simplesmente siga este link!

Esses blogs ficarão na história! Não perca o resto da minha série para aprender mais sobre como a biologia impactou a história.


Informações sobre hemofilia para mulheres

A hemofilia é causada por um problema em um dos genes que instrui o corpo a produzir os fatores de coagulação necessários para formar um coágulo sanguíneo. Esses genes estão localizados no cromossomo X. Todos os homens têm um cromossomo X e um Y (XY) e todas as mulheres têm dois cromossomos X (XX).

Portadores de hemofilia

Uma mulher que herda um cromossomo X afetado torna-se uma & ldquocarrier & rdquo de hemofilia. Ela pode transmitir o gene afetado para seus filhos. Além disso, uma mulher portadora às vezes pode apresentar sintomas de hemofilia. Na verdade, alguns médicos descrevem essas mulheres como tendo hemofilia leve.

Mulheres que carregam o gene da hemofilia e apresentam qualquer sintoma do distúrbio devem ser examinadas e tratadas por um profissional de saúde. Os cuidados médicos de boa qualidade prestados por médicos e enfermeiras que sabem muito sobre a doença podem ajudar a prevenir alguns problemas graves. Esse tipo de atendimento especializado pode ser encontrado em um centro de tratamento de hemofilia abrangente (HTC). Um HTC fornece atendimento a pessoas com hemofilia para tratar de todos os problemas relacionados ao transtorno, bem como educação sobre o transtorno. A equipe é formada por médicos (hematologistas ou hematologistas), enfermeiras, assistentes sociais, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde, todos especializados no atendimento a pessoas com distúrbios hemorrágicos.

Gravidez e Parto

Uma mulher portadora do gene da hemofilia pode ter níveis baixos de fator VIII (8) ou fator IX (9) e apresentar sintomas de hemofilia. Durante a gravidez, os níveis de proteína fator VIII aumentam. Isso pode dificultar a determinação do nível do fator e o diagnóstico de sua condição de portadora, caso ela ainda não tenha sido diagnosticada antes da gravidez. Os níveis de fator IX (9) não aumentam durante a gravidez.

É importante que os profissionais de saúde da mulher estejam cientes de sua condição de portadora para que possam ser feitos planos para um parto seguro. Se a mulher estiver recebendo atendimento em um HTC, esses médicos e enfermeiras devem estar envolvidos e trabalhar em estreita colaboração com o médico responsável pelo parto. Trabalhar juntos dessa forma ajudará o médico que está fazendo o parto a tomar medidas especiais de segurança para evitar ferimentos na criança. Essas medidas de segurança incluem não usar fórceps ou extrator a vácuo para auxiliar no parto do bebê, se possível.

Se a mãe é portadora de hemofilia, há uma chance de que o bebê nasça com hemofilia. Em famílias com história conhecida de hemofilia, ou naquelas com diagnóstico genético pré-natal de hemofilia, pode-se planejar um teste especial para hemofilia antes do parto do bebê. Em vez de uma punção venosa, uma amostra de sangue pode ser retirada do cordão umbilical (que conecta a mãe e o bebê antes do nascimento) e testada para os níveis de fator de coagulação. Em recém-nascidos normais, os níveis de fator VIII são semelhantes aos valores normais de adultos e níveis baixos indicam hemofilia. No entanto, os níveis de fator IX, um fator dependente da vitamina K, podem ser baixos ao nascimento e atingir os valores de adulto por volta dos 6 meses de idade. O exame de sangue também pode ser feito logo após o nascimento de um bebê do sexo masculino. É importante saber o mais rápido possível após o nascimento se um bebê tem hemofilia para que medidas especiais possam ser tomadas para prevenir complicações hemorrágicas para o bebê.

After Delivery & mdashThe Mother

As mães que carregam o gene da hemofilia correm o risco de sangramento grave após o parto. Isso ocorre porque os altos níveis de fator VIII durante a gravidez caem para níveis mais baixos após o parto. Se a mulher tiver níveis baixos de fator IX, ela poderá sangrar após o parto ou cirurgia, como uma cesariana. Algumas mulheres têm sangramento no canal do parto que dura muito tempo. Isso é chamado de hemorragia pós-parto e pode exigir tratamento para estancar o sangramento.

After Delivery & mdashThe Baby

Teste de hemofilia

Alguns bebês devem ser testados para hemofilia logo após o nascimento, incluindo:

  • Bebês nascidos em famílias com histórico de hemofilia.
  • Bebês cujas mães são portadoras de hemofilia.
  • Bebês que apresentam sintomas de sangramento ao nascer.

O sangue do cordão umbilical pode ser usado para testar proteínas de coagulação. Isso deve ser repetido quando o bebê tiver 6 meses de idade para confirmar o diagnóstico de hemofilia

Circuncisão

Alguns pais optam por circuncidar seus bebês do sexo masculino (removendo o prepúcio do pênis). O sangramento da circuncisão é a causa mais comum de sangramento entre bebês com hemofilia. Pode ocorrer dias após a realização do procedimento e, para bebês que ainda não foram diagnosticados, geralmente leva ao diagnóstico inicial de hemofilia.

No bebê que pode ter hemofilia, evite a circuncisão, se possível. No entanto, se a circuncisão for feita, um hematologista pediátrico (um médico especializado em sangue) deve ser consultado antes do procedimento para garantir que a criança receba o tratamento adequado para evitar sangramento excessivo.

Sangramento da cabeça

A cabeça é o segundo local de sangramento mais comum entre os bebês afetados pela hemofilia. Como a cabeça é comprimida quando o bebê passa pelo canal do parto, pode ocorrer sangramento da cabeça. Além disso, quando uma pinça ou extrator a vácuo é aplicado à cabeça do bebê para ajudar no parto e ajudar a puxar o bebê, pode ocorrer sangramento. O sangramento na cabeça pode ocorrer no couro cabeludo ou no cérebro, o que é muito sério. Os sinais e sintomas de sangramento no cérebro do bebê recém-nascido são muito inespecíficos e podem ser difíceis de diagnosticar. Uma vez diagnosticado, o sangramento na cabeça precisa ser tratado imediatamente com concentrados de fator de coagulação. Sem tratamento para estancá-lo, o sangramento pode ser fatal e resultar em danos cerebrais a longo prazo.

Vacinas

Todos os bebês, incluindo aqueles com hemofilia, devem receber uma injeção de vitamina K ao nascer, bem como outras vacinas de rotina. Todas as pessoas com hemofilia devem ser vacinadas contra hepatite A e B. Deve-se aplicar pressão no local de qualquer injeção, bem como no local das picadas no calcanhar, para evitar sangramento em bebês com hemofilia.


O que saber sobre hemofilia em mulheres

Hemofilia é uma doença rara do sangue que geralmente ocorre em homens. Na verdade, é extremamente raro que as mulheres nasçam com a doença devido à forma como ela é transmitida geneticamente. Uma mulher precisaria herdar duas cópias do gene defeituoso - um de cada pai - para desenvolver hemofilia A, B ou C. Os meninos só precisam herdar uma cópia do gene defeituoso responsável pela hemofilia A e B, mas ambos os pais & # 8217 gene defeituoso para hemofilia C.

No entanto, as mulheres podem ser portadoras da doença e também podem ter problemas com o fator de coagulação. Essas mulheres geralmente possuem apenas entre 30% e 70% do fator de coagulação de alguém que não é portador. Geralmente, isso é suficiente para proteger contra sangramentos graves, mas pode causar problemas de menstruação intensa.

Mulheres que têm hemofilia só podem estar cientes do problema se tiverem pele que machuca facilmente e apresentarem sintomas como sangramento nasal excessivo e frequente, sangramento intenso após o parto, menstruação intensa ou sangramento prolongado após procedimentos cirúrgicos ou odontológicos.

As mulheres também podem desenvolver hemofilia adquirida mais tarde na vida. A hemofilia adquirida geralmente afeta pessoas idosas e pode ser uma complicação de uma doença autoimune, como doença inflamatória intestinal ou câncer. Em casos muito raros, as mulheres podem desenvolver a doença após o parto. Descubra mais sobre hemofilia em mulheres aqui.

Hemophilia News Today é estritamente um site de notícias e informações sobre a doença. Não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Este conteúdo não pretende ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Sempre procure o conselho de seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com qualquer dúvida que possa ter em relação a uma condição médica. Nunca ignore o conselho médico profissional ou demore em buscá-lo por causa de algo que você leu neste site.


Programas e serviços

o gene com as instruções para fazer o fator é encontrado apenas no sexo cromossoma rotulado como X. Se o gene estiver com defeito, o resultado será hemofilia a menos que haja um dominante, gene normal em um cromossomo X correspondente. A hemofilia é ligada ao sexo recessivo transtorno. Esses tipos de defeitos ocorrem com mais frequência em homens do que em mulheres. Esta seção explicará tudo isso com mais detalhes.

O que é um portador de hemofilia?

Uma filha recebe um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo X de seu pai. Suponha que o cromossomo X de sua mãe tenha o gene para a coagulação normal do sangue. Suponha que o cromossomo X de seu pai tenha o gene da hemofilia.

A filha não terá hemofilia, pois o gene normal de coagulação do sangue de sua mãe é dominante. Não permitirá que as instruções do gene da hemofilia sejam enviadas.

A filha é chamada de operadora para hemofilia. Ela tem o gene em um de seus cromossomos X e pode transmiti-lo aos filhos. Isso significa que só a mãe é a responsável por ter um filho com hemofilia?

Na verdade. A mãe é quem passa o gene da hemofilia. No entanto, é o esperma do pai que determina se a criança será menino ou menina. Não é a "falha" de um dos pais, uma vez que ambos contribuem para o resultado.

Todos nós temos dezenas de genes anormais. Não temos conhecimento da maioria deles. É puramente por acaso que um gene da hemofilia é transmitido para produzir uma criança com hemofilia.

Quais são as chances de ter um filho com hemofilia?

  • Nenhum filho de um homem com hemofilia terá hemofilia.
  • Todas as filhas de um homem com hemofilia serão portadoras (chamadas obrigar transportadoras).
  • Se uma portadora tem um filho, o filho tem 50% de chance de ter hemofilia.
  • Se uma portadora tem uma filha, a filha tem 50% de chance de ser portadora.

Esses quatro pontos são explicados a seguir. A porcentagem (%) ou & quotriscos & quot é baseada em um grande número de nascimentos. Em outras palavras, se 500 portadores cada um tivessem dois filhos (1.000 no total), esperaríamos que houvesse cerca de 500 meninos com hemofilia. Mas nesse grupo haveria mulheres que tinham dois filhos com hemofilia, mulheres que tinham um com e outro sem e mulheres sem filhos com hemofilia. O gene que uma criança herdará baseia-se puramente no acaso e nunca pode ser verdadeiramente previsto.

As chances de uma criança ter um gene da hemofilia não têm nada a ver com o fato de irmãos ou irmãs terem ou não o gene. Cada vez que uma mulher está grávida, suas chances de ter um filho com o gene da hemofilia são as mesmas (Figura 2-3). É como jogar dados. Os resultados de um lançamento não afetam o próximo lançamento.

Uma família pode ter filhos com o gene da hemofilia e filhos sem ele. Também é possível que todos os filhos da família herdem o gene normal ou todos herdem o gene da hemofilia.

Figura 2-3. Para uma mãe que carrega o gene da hemofilia, as chances de dar à luz uma criança com hemofilia são as mesmas para cada gravidez. Mesmo que ela já tenha um filho com hemofilia, ela ainda pode dar à luz outro.

Quais são as chances de ter um bebê com hemofilia ou portador se:

Os cromossomos sexuais do pai são rotulados como XY, com o cromossomo X carregando o gene da hemofilia. [Em nossos desenhos, mostramos isso colocando um H para hemofilia sobre o X.] O pai passa apenas metade de seus cromossomos sexuais para o bebê, seja o X ou o Y.

Se o bebê receber o cromossomo Y do pai, será um menino. Como o cromossomo Y não carrega o gene da hemofilia, um filho nascido de um homem com hemofilia e uma mulher que não é portadora não terá hemofilia.

Se o bebê receber o cromossomo X do pai, será uma menina. O cromossomo X do pai com hemofilia terá o gene da hemofilia. Mas a menina também recebe um cromossomo X de sua mãe. O gene normal de coagulação do sangue no cromossomo X da mãe é dominante, então a menina não terá hemofilia. Ela será, no entanto, portadora de hemofilia, uma vez que possui o gene da hemofilia em um de seus cromossomos X.

Portanto, neste caso, todos os filhos do casal serão normais e todas as filhas serão portadoras de hemofilia (Figura 2-4).

Figura 2-4. Pai com hemofilia, mãe com gene normal de coagulação do sangue. Siga as setas para ver as possíveis combinações de genes.

Quais são as chances de ter um bebê com hemofilia ou portador se:

Os cromossomos sexuais do pai são rotulados como XY. O pai passa apenas metade de seus cromossomos sexuais para o bebê, seja o X ou o Y.

Se o bebê receber o cromossomo Y do pai, será um menino. O filho pode obter da mãe seu cromossomo X com o gene da hemofilia ou seu cromossomo X com o gene normal de coagulação do sangue.

Se o filho obtiver o cromossomo X da mãe com o gene da hemofilia, ele terá hemofilia. Se ele herdar o outro cromossomo X de sua mãe, ele terá uma coagulação sanguínea normal. Portanto, o filho de um portador tem 50% de chance de ter hemofilia.

Uma menina herdará um cromossomo X com um gene dominante para a coagulação normal do sangue de seu pai. Portanto, a filha não terá hemofilia. Uma filha terá o cromossomo X de sua mãe com o gene da hemofilia ou o cromossomo X de sua mãe com o gene normal para coagulação. Se ela obtiver o cromossomo X com o gene da hemofilia, ela será uma portadora. Portanto, a filha de uma portadora tem 50% de chance de ser uma portadora.

Uma mulher que é portadora tem:

Figura 2-5. Pai com um gene normal, mãe portadora. Siga as setas para ver as possíveis combinações de genes.

Quais são as chances de ter um bebê com hemofilia ou portador se:

Os cromossomos sexuais do pai são rotulados como XY, com o cromossomo X carregando o gene da hemofilia. O pai passa apenas metade de seus cromossomos sexuais para o bebê, seja o X ou o Y.

Se o bebê receber o cromossomo Y do pai, será um menino. Se o menino obtiver o cromossomo X de sua mãe com o gene da hemofilia, ele terá hemofilia. Se ele herdar o outro cromossomo X de sua mãe, ele terá uma coagulação sanguínea normal.

Se o bebê receber o cromossomo X do pai, será uma menina. O cromossomo X do pai com hemofilia terá o gene da hemofilia. A menina também recebe um cromossomo X de sua mãe. Se ela obtiver o cromossomo X normal, a menina será portadora. Se ela obtiver o cromossomo X com o gene da hemofilia, ela terá hemofilia.

Um homem com hemofilia e uma mulher portadora têm:

  • 25% (um em cada quatro) de chance de ter um filho com hemofilia
  • 25% de chance de ter um filho com coagulação normal
  • 25% de chance de ter uma filha portadora
  • 25% de chance de ter uma filha com hemofilia

Isso é mostrado na Figura 2-6. É muito raro que um homem com hemofilia e uma mulher portadora se encontrem. É por isso que poucas meninas nasceram com hemofilia.

Figura 2-6. Pai com hemofilia, mãe portadora. Siga as setas para ver as possíveis combinações de genes.

Como a hemofilia pode aparecer em uma família sem histórico do transtorno?

Em algumas famílias, não há história familiar conhecida de hemofilia. O gene da hemofilia parece surgir do nada e a família fica chocada e confusa.

Isso pode acontecer por vários motivos. Primeiro, a família pode não saber ou pode ter esquecido ancestrais com hemofilia. Em segundo lugar, o gene da hemofilia pode ter sido transmitido por mulheres portadoras sem que ninguém soubesse. Por várias gerações, as mulheres podem não ter tido filhos meninos ou, por acaso, apenas meninos normais. Ninguém saberia sobre o gene da hemofilia. Terceiro, a hemofilia pode aparecer em famílias sem história, se o gene normal de coagulação do sangue de repente se tornar confuso (uma mutação genética espontânea).

O que é uma mutação genética?

Normalmente, os genes são copiados exatamente geração após geração. Às vezes, porém, um gene pode se tornar defeituoso. Pode dar direções diferentes ou erradas ao corpo. Essa mudança no gene é chamada de mutação. A mudança é permanente - o gene não conseguirá voltar ao normal.

Os efeitos do gene defeituoso podem ser notados imediatamente. Ou eles podem não ser vistos até que o gene seja transmitido a um bebê. Portanto, a mudança no gene pode ter acontecido no pai ou no bebê.

A mudança no gene pode ser causada por algo no meio ambiente. Também parece acontecer sem uma causa clara. Uma vez que são a maneira da natureza de provocar mudanças, nem todas as mutações genéticas são prejudiciais.

O gene da hemofilia pode ocorrer em um homem ou mulher dessa maneira. O gene de coagulação do sangue torna-se subitamente defeituoso. O gene pode ser transmitido por mulheres portadoras por várias gerações antes que a hemofilia apareça em um menino.

Se homens com hemofilia e mulheres portadoras parassem de ter filhos, a hemofilia desapareceria para sempre?

Provavelmente não. Mutações nos genes de coagulação do sangue ainda aconteceriam, criando novos portadores e novas pessoas com hemofilia. Acredita-se que até um terço dos bebês nascidos com hemofilia sejam causados ​​por novas mutações genéticas.

Uma vez que a hemofilia está em uma família, ela sempre estará lá?

Uma vez que o gene da hemofilia está presente, existe a chance de transmiti-lo. É possível, entretanto, que a hemofilia desapareça da árvore genealógica. Isso pode acontecer se todos os membros da família com hemofilia ou portadores do gene da hemofilia derem à luz filhos que, por acaso, não obtiveram o gene.

As pessoas com hemofilia em uma família podem ter níveis diferentes de fator de coagulação (leve, moderado ou grave)?

O nível do fator de coagulação será aproximadamente o mesmo de uma geração para a outra. Portanto, as filhas de um homem com hemofilia severa carregam o gene para severa. Não será alterado para leve ou moderado. O mesmo vale para homens com hemofilia leve e moderada. Seus filhos terão todos o mesmo nível.

Mesmo que o nível permaneça o mesmo, a hemofilia pode ter efeitos muito diferentes nas vidas das pessoas na família. Isso se deve aos diferentes estilos de vida e tratamentos para hemofilia. Por exemplo, um avô com hemofilia pode ter articulações muito ruins e andar mancando porque não conseguiu tratamento quando era jovem. Seu neto pode estar participando do time do colégio porque o tratamento precoce com fator manteve suas articulações saudáveis.


Dominância incompleta

Figura 1. Estas flores rosa de um snapdragon heterozigoto resultam de dominância incompleta. (crédito: “storebukkebruse” / Flickr)

Os resultados de Mendel & # 8217s, de que as características são herdadas como pares dominantes e recessivos, contradiziam a visão da época de que a prole exibia uma mistura das características dos pais. No entanto, o fenótipo heterozigoto ocasionalmente parece ser intermediário entre os dois pais. Por exemplo, no snapdragon, Antirrhinum majus (Figura 1), um cruzamento entre um pai homozigoto com flores brancas (C C C C) e um pai homozigoto com flores vermelhas (C R C R) irá produzir descendentes com flores rosa (C R C C) (Observe que diferentes abreviações genotípicas são usadas para extensões Mendelianas para distinguir esses padrões de dominância simples e recessividade.) Este padrão de herança é descrito como dominância incompleta, denotando a expressão de dois alelos contrastantes, de modo que o indivíduo exibe um fenótipo intermediário. O alelo para flores vermelhas é incompletamente dominante sobre o alelo para flores brancas. No entanto, os resultados de um autocruzamento heterozigoto ainda podem ser previstos, assim como com os cruzamentos mendelianos dominante e recessivo. Neste caso, a razão genotípica seria 1 C R C R:2 C R C C:1 C C C C, e a proporção fenotípica seria 1: 2: 1 para vermelho: rosa: branco.

A dominância incompleta pode ser vista em vários tipos de flores, incluindo tulipas cor de rosa, cravos e rosas - qualquer flor rosa nestes é devido à mistura de alelos vermelhos e brancos. A dominância incompleta também pode ser observada em alguns animais, como os coelhos. Quando um angorá de pelo comprido cruza com um Rex de pelo curto, a prole tem pelo de comprimento médio. O comprimento da cauda em cães é afetado de forma semelhante por genes que exibem padrões de dominância incompletos.


Como você cruza a hemofilia em um quadrado de Punnet?

A hemofilia é cruzada em um quadrado de Punnet 2 x 2 usando a técnica de cruzamentos de híbrido único e ligados ao sexo. O traço em questão, hemofilia, deve ser denotado com um sobrescrito no cromossomo X. Normalmente, um H maiúsculo é usado para o gene normal e h minúsculo é usado para denotar o gene para hemofilia. O preenchimento do quadrado de Punnet fornece as porcentagens previstas de crianças normais, portadoras ou hemofílicas.

Para configurar o quadrado de Punnet corretamente, algumas informações são necessárias sobre o gene em questão.Para hemofilia, é importante saber que é ligada ao sexo, carregada no cromossomo X e recessiva. Isso significa que as mulheres só terão hemofilia se ambos os cromossomos X contiverem o gene da hemofilia, porque um gene normal em um dos cromossomos X é dominante sobre o gene da hemofilia. Mulheres com apenas um gene de hemofilia são portadoras. Homens com o gene da hemofilia sofrem de hemofilia porque têm apenas um cromossomo X.

Para usar um quadrado Punnet em uma cruz entre duas pessoas, desenhe um quadrado 2 x 2. Escreva os cromossomos da mulher no lado esquerdo, observando se cada cromossomo é XH ou Xh. Em seguida, escreva os cromossomos do homem na parte superior, observando se seu cromossomo X é XH ou Xh. Em seguida, execute a cruz como faria em qualquer outro quadrado Punnet. Por exemplo, ao cruzar um homem com hemofilia e uma mulher portadora, os filhos serão os seguintes: 25% portadora feminina, 25% mulher com hemofilia, 25% homem normal e 25% homem com hemofilia.


Biologia Humana e Política

Fonte: Being the Denth Annual Norman Lockyer Lecture, entregue em 28 de novembro de 1934, às 4-30 da tarde, no Hall of the Goldsmiths 'Company, Londres
Publicado: The British Science Guild, 193?
Transcrito: para marxists.org em maio de 2002.

Sir Norman Lockyer, cujo nome é comemorado por esta palestra, teve a sorte em certos aspectos. Seu trabalho sobre a química e a física solar, por mais revolucionário que fosse do ponto de vista da ciência pura, não o colocou em conflito com interesses estabelecidos, seja na religião, seja na política. Isso foi, de certa forma, acidental. As escrituras podem muito bem conter passagens enganosas sobre a composição do sol, assim como sobre seu movimento. E se as pessoas com um grande interesse nos métodos de iluminação do século XIX tivessem sido suficientemente perspicazes, teriam percebido que um estudo de espectros lineares provavelmente tornaria obsoletos todos os métodos de iluminação baseados na emissão de um espectro contínuo, e teriam feito o seu melhor para desencorajar este estudo.

O estudante de biologia humana dificilmente pode esperar tal imunidade aos contatos mundanos. Ele pode descobrir fatos que vão longe para refutar as teorias pelas quais a política, economia, higiene, religião e moralidade atuais são sustentadas. E ele nem mesmo terá a satisfação de tomar partido de todo o coração em uma controvérsia. Em um momento ele pode se encontrar atacando um dogma religioso, no outro apoiando o Papa contra pessoas que se consideram progressistas. Se ele defender a profissão médica contra alguns de seus oponentes, ele será obrigado a admitir que a Farmacopeia incorpora muitas práticas que não têm absolutamente nenhum fundamento científico. Na maioria das controvérsias humanas, a verdade se assemelha ao deus mexicano Yaotl, conhecido dos leitores de "O Garanhão de Prata" de Cabell. É o inimigo de ambos os lados.

Naturalmente, lidarei com aspectos da biologia humana que são controversos hoje. Vale a pena lembrar que uma boa parte do que é senso comum na Grã-Bretanha hoje já foi uma hipótese nova e revolucionária, e ainda é em algumas comunidades primitivas. Diz-se que certos povos não reconhecem nenhuma relação entre a relação sexual e o nascimento de filhos, mas consideram a concepção apenas devido à entrada de um espírito na mãe. Outros se recusam a admitir qualquer causa de morte, exceto a agência humana, atribuindo o que chamamos de morte natural à feitiçaria. Em cada caso, agora aceitamos a explicação materialista sem questionar. (Talvez eu devesse exceto os "Cientistas Cristãos" que atribuem a doença ao erro por parte do magnetismo animal doente ou malicioso empregado por outros!). Não obstante, o fato de raramente darmos às crianças um relato perfeitamente direto do nascimento ou da morte mostra que resistências psicológicas muito profundas ao raciocínio claro sobre qualquer um dos assuntos ainda existem em nossa sociedade. Nem eu nem meus ouvintes podemos esperar evitar preconceitos emocionais quando abordamos esses assuntos.

Esses fatos fundamentais da biologia humana fazem parte do estoque comum de idéias sobre as quais todos atuamos, assim como certos fatos fundamentais da química ou da física. Por exemplo, todos sabem que a rápida oxidação da celulose é um processo autocatalítico, ou seja, que pode acender um pedaço de madeira de outro, uma descoberta muito fundamental e revolucionária em sua época. Outros fatos químicos e físicos, não tão conhecidos, são aplicados na indústria, outros ainda aguardam aplicação. Quais são os fatos da biologia humana análogos a essas duas últimas classes?

O grupo de dados mais importante aplicado por especialistas são aqueles que constituem as ciências médicas. Aqueles que não são aplicados na medicina, em grande parte, não são aplicados de forma alguma. Ou não têm aplicação óbvia, ou formam a base de artes como a eugenia, que, como a navegação interplanetária, ainda não são praticadas, pelo menos neste país, mesmo que seus princípios sejam parcialmente compreendidos.

Antes de abordar meu tema principal, devo ansiar por sua indulgência enquanto digo algumas palavras sobre a profissão médica. A aplicação da ciência a outros ramos da vida levou a um aumento na organização. Algumas dessas organizações são capitalistas como as ferrovias ou as grandes usinas industriais, outras socialistas como os Correios ou Woolwich Arsenal. Mas embora não procuremos um artesão individual para pegar nosso carro ou um carregador de água individual para nossa água, ainda assim vamos a um médico individual para nossa cura. As maiores organizações de tratamento médico e cirúrgico são os hospitais, que não são capitalistas nem socialistas neste país, mas sobreviventes ou imitações de fundações medievais. Algumas grandes clínicas e lares de idosos são administrados como empresas.

O resultado é lamentável. O paciente consulta um médico que deve entender toda a gama de doenças humanas, de ossos quebrados à loucura. Se for pobre, ele pode ser internado em um hospital, mas com muita freqüência após um atraso considerável. O paciente de classe média é tratado em sua própria casa ou em uma casa de repouso, onde as condições geralmente são muito piores do que em um hospital. Geralmente, há menos especialistas disponíveis, menos aparelhos e instalações laboratoriais adequados e menos atendimento constante por enfermeiros. Somente os muito ricos garantem um tratamento tão satisfatório quanto o paciente do hospital. Falo por experiência de ambos. Estive em uma casa de repouso muito boa. Também estive em um em que as condições eram inferiores às dos melhores hospitais da Mesopotâmia em 1917.

O sistema é obviamente insatisfatório. Embora eu preferisse ver um serviço médico estatal, tenho certeza de que o paciente de classe média estaria muito melhor com um tipo de organização médica capitalista do que atualmente. Ele poderia ir para uma instituição onde encontraria uma equipe de especialistas competentes, incluindo um radiologista e um bacteriologista, e muito provavelmente seria capaz de evitar os custos ocasionais muito pesados ​​de doenças pagando uma taxa anual fixa.

À medida que a medicina se torna cada vez mais uma questão de prevenção e também de cura, os defeitos do sistema existente aparecem com mais clareza. O lado preventivo e profilático da medicina é representado pelos funcionários médicos da saúde, os funcionários médicos da escola e algumas instituições voluntárias, como o centro de saúde Peckham, que são modelos do que deveria ser, mas sob um sistema de doença adequada de atendimento médico individual a prevenção é quase impossível, mesmo porque é muito mais difícil detectar uma doença latente em uma pessoa aparentemente saudável do que determinar a natureza de uma doença já existente.

Se o conhecimento existente da biologia humana e o que provavelmente virá a existir no futuro próximo fossem adequadamente aplicados, haveria, como veremos, uma enorme demanda por especialistas. É uma questão muito séria se eles devem ser membros da profissão médica. Mais uma vez, foi sugerido que as pessoas que sofrem de certas doenças incuráveis ​​devem ser mortas, que as pessoas com defeitos hereditários devem ser esterilizadas e que o aborto deve ser permitido em certos casos em que a vida da mãe não esteja em perigo. Se alguma dessas práticas for legalizada, espero sinceramente que não sejam confiadas à profissão médica. A relação do médico com seu paciente deve ser sempre a de um curandeiro, nunca de um assassino, e toda a psicologia dessa relação seria profundamente alterada para pior se isso um dia deixasse de ser o caso. Este fato foi percebido pelo homem ou homens sábios que elaboraram o Juramento de Hipócrates. Se a opinião pública exige a aplicação de técnicas médicas para os fins que sugeri, a profissão será bem aconselhada a abrir mão de parte de sua custódia ciumenta dessa técnica, em vez de estender indevidamente suas funções.

Pela mesma razão, acredito que é desejável que os especialistas que no futuro se preocuparão, como acredito que o farão, com a aplicação de padrões de dieta, habitação, reprodução e assim por diante, não sejam médicos. eles terão que aprender muito da ciência que agora é ensinada apenas para a profissão médica. A alternativa seria uma hipertrofia da profissão médica, como ocorreu na Idade Média, quando a igreja se preocupava não apenas com assuntos espirituais, mas com governo, educação e artesanato. Essa hipertrofia só poderia terminar em desastre. Um especialista em biologia humana não precisa ser médico, e em muitos casos não deveria ser, assim como todo escrivão não deveria ser em ordens sagradas.

Pois, assim que a biologia humana deixa de lidar com o indivíduo, ela se confunde inevitavelmente com a política. Nesta palestra, proponho examinar algumas dessas repercussões. Tratarei principalmente das questões relacionadas com a reprodução humana, as questões da quantidade e qualidade de nossa futura população. Tenho aqui a vantagem de que o assunto já foi tratado pela reitora Inge, que me precedeu nesta palestra. É sempre interessante estudar as reações de um forasteiro inteligente ao pensamento científico. Mas esse forasteiro tende a rotular como científicas, ideias que têm apenas uma reivindicação insuficiente a esse título.

Comecemos com a questão dos números. Dean Inge acredita que uma Inglaterra feliz e saudável seria menos povoada do que atualmente, por uma população amplamente engajada na agricultura. Isso só é verdade se for impossível manter uma população industrial saudável e feliz. Será hora de concluir que isso é impossível quando a tentativa foi feita em linhas científicas, e não antes disso. Uma população urbana vivendo em casas não planejadas e comendo uma dieta não planejada tende a ser menos saudável do que uma população rural. Uma população urbana que fosse adequadamente alimentada e tivesse oportunidades para esportes e viagens pelo campo poderia ser saudável o suficiente. Quando eu escalo Snowdon, como já fiz pelo menos uma vez, sem encontrar ninguém, não posso resistir à conclusão de que nossa população está mal distribuída, e não muito grande.

Esteja eu certo ou não, é certo que nossa população diminuirá muito no futuro próximo. Essa previsão é baseada nos métodos estatísticos introduzidos por Dublin e Lotka nos Estados Unidos e por Kuczynski na Europa. Seu trabalho foi recentemente popularizado por Charles em "The Twilight of Parenthood". Se tivermos uma tabela de óbitos em diferentes idades e crianças nascidas de mães de diferentes idades, podemos facilmente fazer o seguinte cálculo. Se 1.000 bebês do sexo feminino estão sujeitos a essas taxas de mortalidade e natalidade, quantas filhas eles terão ao longo de suas vidas? Hoje, na Inglaterra, esse número é de cerca de 750. O número 0,75 é chamado de taxa de reprodução líquida. A população continua aumentando porque há um grande número de mulheres em idade reprodutiva, mas começará a diminuir nos próximos dez anos. Onde quer que a taxa de reprodução líquida seja inferior a 1, a população está fadada a cair. Em nosso próprio país, pelo menos nenhuma melhoria na higiene pode contrariar a tendência. Se pegarmos 1.000 bebês do sexo feminino e supormos que nenhum deles morre antes dos 50 anos, enquanto sua fertilidade a cada ano permanece inalterada, obteremos um número chamado taxa bruta de reprodução. É claro que isso é mais alto do que a taxa líquida, mas na Inglaterra e no País de Gales caiu abaixo da unidade em 1927.

Números semelhantes estão disponíveis para vários outros países. A taxa líquida está abaixo da unidade em todo o noroeste da Europa, incluindo França e Alemanha. É quase unidade na Europa central, e caindo rapidamente em direção a esse número na Itália e nos Bálcãs. Por exemplo, a taxa de reprodução líquida na Bulgária caiu de 1,9 em 1903 para 1,3 em 1929, e provavelmente agora está muito pouco acima da unidade. Nos Estados Unidos, provavelmente, caiu abaixo da unidade em 1927. Nos domínios autônomos britânicos, ainda está um pouco acima da unidade, mas se aproximando desse número. A posição nos EUA e no Japão é totalmente diferente. Em 1926-7, a taxa de reprodução líquida do primeiro país era de 1,7; a do Japão também é muito alta, embora faltem números realmente adequados. É claro que é provável que em ambos os países a industrialização acabe reduzindo a fertilidade, mas ainda não há sinais claros dessa tendência.

As consequências políticas desses fatos são interessantes. Dean Inge desaprova veementemente o comunismo e pensa que a Inglaterra deve desempenhar um papel importante no seu combate. Mas ele aprova uma tendência populacional que está rapidamente tornando a Inglaterra e todos os outros países capitalistas, exceto o Japão, cada vez menos capazes de uma ação efetiva contra a União Soviética, caso tal ação seja desejada por aqueles que consideram nossa civilização superior à de os soviéticos.

Embora não compartilhe de todas as visões do Reitor sobre política internacional, penso que uma grande diminuição de nossa população, enquanto a de outros países está aumentando, intensificaria a atual instabilidade do equilíbrio internacional. Se a população da Austrália não aumentar muito mais, enquanto a do Japão aumenta, será cada vez mais difícil, moral ou fisicamente, resistir à reivindicação japonesa de imigrar para aquele continente. Acho que será geralmente aceito que, mesmo que uma ligeira diminuição em nossa população seja desejável, a queda catastrófica que ocorrerá se a fertilidade das mulheres inglesas diminuir ainda mais é indesejável. Devo considerar mais tarde quais medidas devem ser tomadas para verificar esta queda.

Em seguida, chegamos à questão da qualidade da população, com o que me refiro à qualidade inata. Dean Inge faz a surpreendente observação de que "qualquer progresso que não seja baseado em um avanço intrínseco da inteligência humana é muito precário". É claro que todo progresso é precário, mas ainda não encontrei qualquer evidência de que tenha havido algum avanço nos fatores intrínsecos que levaram à inteligência nos europeus durante os últimos 50.000 anos. Não temos razão para supor que cem bebês recolhidos das cavernas de Solutrean e transportados por uma máquina do tempo até o ano de 1934 cresceriam, no geral, mais estúpidos do que o resto de nós. O progresso, até onde posso ver, deve-se à substituição de um tipo de produção por outro e, na medida em que a nova organização social tem se mantido estável, o progresso tem sido de caráter razoavelmente permanente. Progresso e evolução são processos diferentes com escalas de tempo diferentes. Ficamos surpresos se pudermos detectar mudanças evolutivas em uma seção do registro geológico cobrindo apenas 20.000 anos. Mas todo o progresso humano desde a idade da pedra está compreendido em menos do que este período. Sem dúvida, é desejável que o homem evolua em certas direções, mas essa evolução é muito diferente do progresso social. Pode ser que haja um limite para o progresso social possível sem evolução posterior, mas antes que tal conclusão seja provada, muitos experimentos terão que ser feitos e a declaração de que o limite do progresso foi agora alcançado não precisa ser levada a sério. exceto como uma expressão de conservadorismo no alto-falante.

No que diz respeito à qualidade humana inata, três ideais são sustentados. Certos tipos relativamente raros devem ser eliminados, certas classes dentro de uma determinada comunidade devem ser encorajadas a se perpetuarem enquanto outras não. E certas raças devem ser impedidas de imigrar para determinadas áreas ou expulsas delas. Curiosamente, as organizações eugênicas raramente incluem a demanda pela paz em seus programas, apesar do fato de que a guerra moderna leva à destruição dos membros mais aptos de ambos os lados envolvidos nela.

Vamos primeiro considerar os indesejáveis ​​caracteres inatos que queremos eliminar. Muitos deles se devem à substituição de um gene por outro. Ou seja, são herdados de acordo com as leis de Mendel. Por exemplo, "unha de lagosta", uma condição rara em que a mão e o pé são reduzidos a um único par de dígitos, é transmitida pelas pessoas afetadas a cerca de metade de seus filhos e nunca pula uma geração. É devido à substituição de um gene anormal por um dos genes envolvidos no desenvolvimento do membro. As pessoas afetadas têm um gene normal e um gene anormal desse par, e transmitem cada um à metade de sua progênie. Um gene como este que produz efeitos quando heterozigótico, isto é, associado a um alelomorfo normal, é considerado dominante. Se todas as pessoas afetadas fossem impedidas de procriar, a condição seria eliminada em uma geração, exceto nos casos muito raros, provavelmente menos de um em cem milhões, em que o gene anormal surge novamente pelo processo chamado mutação. Nesse caso, deveríamos sacrificar uma criança normal para cada anormal cujo nascimento foi impedido.

Alguns outros personagens dominantes não seriam extintos tão facilmente. Assim, uma das causas do defeito mental congênito é a epiloia ou esclerose tuberosa. Este é um fator dominante, mas raramente é transmitido por mais de duas gerações, pois causa a morte prematura, bem como defeitos mentais. Infelizmente, essa seleção natural adversa é balanceada por mutação. Penrose mostrou que pelo menos 20% de uma série de casos surgiram dessa forma. Portanto, aqui a esterilização apenas reduziria a incidência em cerca de 80%, mesmo se todos os casos fossem diagnosticados, o que é improvável e nem sempre causa deficiência mental. Em apenas 22% dos casos de Penrose a doença foi realmente diagnosticada em um dos pais, então provavelmente a esterilização daria apenas uma redução dessa ordem.

Mais uma vez, a coréia de Huntingdon é dominante. Essa terrível doença começa com movimentos musculares involuntários, que são os primeiros sintomas de uma doença nervosa que culmina em loucura e morte. A idade média de início é de cerca de 35 anos. Nessa idade, a maioria das pessoas já gerou a maioria de seus filhos. A esterilização de indivíduos com esta doença segundo a recente lei alemã, mesmo que realizada de forma muito completa, não a abolirá dentro de um tempo mensurável, embora diminua ligeiramente sua incidência. Ele só poderia ser eliminado evitando que todos os filhos das pessoas afetadas se reproduzissem, um sacrifício de 3 crianças normais para cada anormal.

Outro grupo de doenças são os recessivos ligados ao sexo, como a hemofilia. Essa condição se deve a um gene carregado no cromossomo X, do qual as mulheres possuem dois e os homens apenas um.Uma mulher com um gene para hemofilia é normal, mas transmite a doença para metade de seus filhos. Um homem afetado não o transmite para suas filhas, mas reaparece na metade de seus filhos. No entanto, é tão fatal que os hemofílicos raramente se casam, e Bulloch e Fildes até duvidaram que isso tenha sido transmitido por um homem, embora eu ache que a evidência disso seja muito forte. Os hemofílicos certamente não deveriam gerar filhos, embora, como raramente o fazem, uma proibição teria pouco valor eugênico. Eles não podiam ser esterilizados por operação, pois isso muitas vezes seria fatal. Raios-X podem ser usados. A única medida que diminuiria sensivelmente a frequência da hemofilia seria a prevenção de futuras gestações por mulheres saudáveis ​​que tiveram um filho hemofílico e pelas irmãs de hemofílicos. A esterilização das mães sacrificaria três filhos normais para cada anormal, a das irmãs sete normais para cada anormal. Tais medidas talvez fossem justificáveis ​​caso a população aumentasse rapidamente. Duvido que sejam assim agora.

Finalmente chegamos às anormalidades recessivas. Isso inclui muitas formas de cegueira e surdez e pelo menos duas formas de idiotice. O caso da idiotice amaurótica juvenil é típico. Isso se deve à presença em um idiota de dois genes recessivos anormais, um dos quais contribuiu para cada um dos pais normais, mas heterozigotos. Quando esses pais se casam, em média um quarto dos filhos são afetados. Nenhum caso foi registrado na Europa (embora haja um no Japão) em que um idiota amaurótico tenha vivido o suficiente para ter filhos. Se dois netos do mesmo portador heterozigoto se casarem, a chance de ambos serem heterozigotos é de um décimo sexto, enquanto a chance de duas pessoas não relacionadas o carregarem é (na população da Suécia) de cerca de uma em 15.000. Portanto, não é surpreendente que a condição seja muito mais frequente entre os filhos de primos do que na população em geral. Sjogren descobriu que 15% dos casos suecos eram filhos de primos-irmãos e outros 10% de outros parentes. Da mesma forma, Usher descobriu que 24 dos 79 casos ingleses de retinite pigmentosa, uma doença que causa cerca de 4% de todos os casos de cegueira, eram filhos de primos-irmãos e mais 4 de primos-irmãos depois de removidos.

Seria inútil, em tais casos, esterilizar os afetados. Muitas vezes eles não se reproduzem e, quando o fazem, seus filhos geralmente são normais. Também não há perspectiva de eliminação dos genes recessivos. Quase 1% dos suecos são heterozigotos para idiotia amaurótica e, provavelmente, a maioria das pessoas normais carrega algum gene recessivo deletério.

Atualmente, apenas duas medidas eugênicas estão disponíveis. Uma é desencorajar o casamento de primos. O único órgão que faz isso é a Igreja Católica Romana, que, no entanto, é hostil a outras formas de eugenia. A outra seria permitir ou obrigar a esterilização de um dos cônjuges em casamento que em determinado momento tivesse resultado em recessão, ou sancionar ou mesmo obrigar a dissolução de tais casamentos.

Os surdos-mudos representam um problema especial. O mutismo surdo pode ser congênito ou devido a uma doença auditiva infantil. O mutismo surdo congênito é em grande parte devido a genes recessivos, como resulta do fato de que, em diferentes populações, de 21% a 40% dos surdos-mudos congênitos são a progência de casamentos consanguíneos. Mas surdos-mudos freqüentemente se casam. Se todos fossem surdos com mutismo devido a um único gene recessivo, a progênie de dois surdos-mudos congênitos sempre se pareceria com seus pais. Na verdade, vários genes estão envolvidos. Portanto, a maioria dos casamentos de surdos-mudos congênitos dá filhos normais. No entanto, Dahlberg descobriu que 29% dos filhos de dois surdos-mudos congênitos são surdos-mudos. Acho que há um bom motivo para esterilizar o marido em tal caso, mais especialmente porque é claro que filhos normais criados por pais mudos devem ser consideravelmente deficientes.

O escopo da eugenia negativa, quando aplicada aos defeitos físicos, parece então ser severamente limitado. Os métodos possíveis incluem não só a prevenção da procriação das pessoas afetadas, mas também de seus familiares, além do desestímulo à consanguinidade e à dissolução de certos casamentos. Na verdade, as perspectivas são muito mais brilhantes do que isso. Sabemos tão pouco sobre a genética humana que apenas esses métodos rudimentares e prontos estão disponíveis no momento. Mas se possuíssemos o mesmo conhecimento da genética humana que temos da genética da Drosophila ou do milho, deveríamos ser capazes de dizer, com muito alta probabilidade, que tais e tais filhos de um sofredor de coreia de Huntingdon receberam o gene para isso. , e não deveria se casar porque alguns dos irmãos de um idiota amaurótico carregavam o gene para aquela doença e outros não. Possivelmente, poderíamos detectar o gene para hemofilia em mulheres heterozigotas e assim por diante.

Esse tipo de coisa é possível na Drosophila porque genes prejudiciais, por exemplo, para asas curtas ou olhos defeituosos, são transportados no mesmo cromossomo com outros inofensivos, como aqueles para pequenas anormalidades nas cerdas ou veias das asas, que são bastante comuns em populações selvagens. Esses genes estão ligados, ou seja, são transmitidos juntos, e as variações inofensivas servem, portanto, como índices de recessivos perigosos.

Um grande número de diferenças humanas, por exemplo aquelas entre membros de diferentes grupos sanguíneos, e entre aqueles que podem e não podem saborear fenil-tio-ureia, são devidas a substituições de genes muito comuns. Seria perfeitamente praticável descobrir um grande número mais desses genes. Na verdade, eles estavam sendo descobertos em uma taxa considerável por um trabalhador alemão, até que os eventos políticos encerraram sua pesquisa. Eu deveria estimar o custo de uma investigação que nos daria uma base suficiente de genes normais para o trabalho de ligação entre L3.000 e L5.000, desde que os homens certos fossem escolhidos para o trabalho e várias famílias estivessem disponíveis através de operação com algum hospital ou autoridade.

Exceto com essa ajuda, vejo pouca chance de investigar o problema do defeito congênito. Já sabemos que a deficiência mental se deve a muitas causas, e naturalmente. Existem algumas centenas de causas para a cegueira e o córtex cerebral é um órgão mais complicado do que o olho e, portanto, provavelmente funcionará mal por uma variedade de razões.

Dos chamados casos congênitos de defeitos, alguns são devidos a lesões no nascimento, outros a infecções, especialmente sifilíticas. Aqui é importante notar que os químicos só podem vender anti-sépticos para a prevenção dessa doença se nenhuma instrução quanto ao seu uso for vendida com eles! Este curioso exemplo de censura sem dúvida explica algum defeito mental. Outros tipos de defeito, particularmente o "mongolismo", são causados ​​pelo ambiente pré-natal, e não pela hereditariedade. Dos tipos verdadeiramente inatos de defeitos mentais, alguns são devidos a genes dominantes, como mostrado por sua transmissão para a prole, alguns para genes recessivos, como mostrado pela frequência de endogamia entre seus pais. Na maioria dos casos, não temos informações definitivas, e não teremos até que possamos distinguir as diferentes causas pela pesquisa clínica ou genética. Recentemente, Folling descobriu que 10 entre 430 defeituosos, e nenhum normal, excretava ácido fenil-pirúvico. Aqui, o defeito mental foi provavelmente devido a um erro metabólico, e este último muito possivelmente a um gene recessivo.

Agora, uma proporção de deficientes mentais que diferentes autores colocam entre 5% e mais de 50%, são derivados de pais defeituosos. Assim, se todos os defeituosos fossem impedidos de procriar, o número de defeituosos na próxima geração seria reduzido em uma proporção que eu pessoalmente não acho que ultrapassaria 20%. Os genes dominantes envolvidos seriam abolidos, mas os recessivos permaneceriam. Esse resultado valeria a pena, mas não eliminaria o defeito mental, e seria leve em comparação com outros resultados igualmente praticáveis, como a abolição das doenças venéreas, que também envolveria algumas restrições à liberdade.

Existem várias objeções à política de esterilização por atacado que foi sugerida. A operação é trivial para os homens, mas para as mulheres é quase tão grave quanto a apendicite, e inevitavelmente haveria fatalidades ocasionais. Qualquer tentativa de tornar essa operação obrigatória ou mesmo alternativa à reclusão em uma instituição seria uma violação do princípio da santidade da vida humana, que fundamenta grande parte de nossa prática jurídica. Exceto como punição por homicídio ou traição, a lei não permite que pessoas sejam mortas, embora permita uma operação que arrisque suas vidas para eliminar um risco mais grave. Se um governo violar esse princípio uma vez, estará abrindo a porta para consequências muito graves. Nossos políticos mais inteligentes percebem muito bem que se o governo começar a matar pessoas, mais cedo ou mais tarde as pessoas começarão a matar o governo. Portanto, é de se esperar que eles não legalizem operações como a salpingectomia em mulheres imbecis, mesmo que sejam feitas com o consentimento dela. O consentimento de um deficiente mental não vale muito.

Outra objeção é que não temos nenhum critério adequado de defeito mental. O falecido professor Trouton só aprendeu a ler aos 12 anos. Se fosse um menino do ensino fundamental, teria sido mandado para uma escola especial para deficientes físicos. Ele estava tão longe de ser defeituoso que aos 17 anos descobriu a lei que leva seu nome.

A esterilização não seria realizada sem discriminação de classe. A idiotice e a imbecilidade são igualmente comuns em todas as classes. A fraqueza comprovada é mais comum entre os muito pobres. Embora o defeito mental genuíno possa ser mais raro, é óbvio que muitas vezes não é certificado entre os ricos, embora uma olhada na imprensa possa convencer qualquer um de que inclui uma série de pessoas que satisfazem o critério legal de imbecilidade de que "são incapazes de administrar a si próprios ou seus negócios. "

Vale ressaltar que, onde os deficientes mentais são esterilizados, isso ocorre tanto por motivos econômicos quanto biológicos. O juiz Holden de Yakima, Washington, EUA condenou John Hill a uma sentença de 6 meses a 15 anos de prisão por roubo de presuntos, a sentença sendo suspensa durante seu bom comportamento. Ele também sugeriu que Hill fosse vasectomizado, com o que ele consentiu. O que se segue são as próprias palavras do juiz:

"Hill, sua esposa e cinco filhos são todos mentalmente subnormais, mesmo para sua situação de vida. Por muitos meses, as crianças estão meio famintas e meio vestidas. O caso foi levado ao conhecimento das autoridades públicas por meio da descoberta de o roubo de presuntos, desde o qual ele e sua família são parcialmente dependentes da caridade pública, e sem a adição de mais filhos à família, sem dúvida continuará a ser mais ou menos um encargo público com mais filhos na extensão da demanda na caridade pública será aumentada. "

Não ocorreu ao juiz que pudesse haver qualquer conexão entre a fome das crianças e sua estupidez mental, ou que houvesse algo de errado com as condições em que um trabalhador de açúcar de beterraba não poderia ganhar o suficiente para sustentar cinco filhos.

Pode ser necessário que o país mais rico do mundo esterilize seus cidadãos como medida de economia. Mas pelo menos é de se esperar que, se a Grã-Bretanha seguir o exemplo de Washington, não se sugira que tal ação seja tomada em resposta às demandas dos biólogos. Os biólogos podem legitimamente exigir que uma proporção de deficientes mentais seja impedida de procriar. A exigência de esterilização vem daqueles que consideram essa medida mais barata do que a segregação e para quem essa consideração é primordial. Mas acho que há um caso real para legalizar a esterilização de quem a deseja, se carrega um gene dominante suficientemente prejudicial, como os de algumas formas de catarata, escleróticos azuis com ossos quebradiços, epiloia ou garra de lagosta. Tal medida parece desejável como um acréscimo às nossas liberdades, cujos efeitos seriam biologicamente vantajosos.

Além de exigir esterilização e medidas semelhantes para os defeituosos, muitos eugenistas defendem uma doutrina que pode ser afirmada da seguinte forma: "Homens e mulheres nascidos em uma classe econômica estão constantemente passando para uma classe mais rica se possuírem mais inteligência inata do que a média de sua classe, em um mais pobre se possuírem menos. Mas os pobres se reproduzem mais rápido do que os ricos. Daí a raça inatamente estúpida mais rápida do que a inatamente inteligente, e a capacidade inata média da população está caindo. Antes de examinar os remédios propostos para esta situação, devo considere se a proposição fundamental é verdadeira:

À primeira vista, parece óbvio, mas há duas boas razões para duvidar. Em primeiro lugar, é claramente lisonjeiro para a auto-estima daqueles que o têm e, portanto, suspeitos. Em segundo lugar, se fosse verdade, um sistema que distribuísse várias esposas para pessoas que ganham dinheiro claramente tenderia a produzir uma raça de grande habilidade, pelo menos em questões comerciais. Agora, este sistema foi testado e, o que é mais, experimentado com um controle adequado. Nos países muçulmanos, durante os últimos doze séculos, os seguidores do Profeta que adquiriram riquezas praticaram a poligamia, enquanto seus correligionários mais pobres tiveram uma esposa ou nenhuma. Por outro lado, os cristãos e judeus nos países islâmicos são, em geral, monogâmicos, mesmo que os ricos tenham alguns filhos ilegítimos. Portanto, deveríamos esperar que os muçulmanos tivessem adquirido maior habilidade comercial do que membros de outras religiões; na verdade, um turco geralmente derrotaria um judeu ou um armênio em um acordo comercial. Este não é o caso. Portanto, não considero certo que, se na Inglaterra os ricos se reproduzissem mais rápido do que os pobres, nossa raça adquiriria maior habilidade inata, mesmo daquele tipo específico que leva a um aumento na escala econômica.

Desejo sugerir que a frase "habilidade inata" não tem sentido. Não podemos dizer que em todos os ambientes A se mostrará mais capaz do que B por qualquer teste particular, exceto em casos excepcionais, como quando B é um idiota microcefálico. Uma analogia com a agricultura tornará meu caso claro. Coloque uma vaca Jersey e uma vaca silvestre da África do Sul em um prado inglês. O Jersey dará muito mais leite. Coloque-os no veldt e o Jersey dará menos leite. Na verdade, ela provavelmente morrerá. O Jersey foi selecionado, não por uma alta produção de leite em todos os ambientes, mas por uma produção que varia mais do que a da vaca primitiva em resposta ao ambiente.

Vários escritores sobre eugenia lidaram com o chamado "grupo de problemas sociais", homens e mulheres que são pequenos criminosos, desempregados mesmo em tempos de prosperidade, mais férteis do que a média e, em geral, endogâmicos. Há evidências de que seu comportamento se deve em parte a disposições herdadas, e presume-se que seriam socialmente inadequados em outros ambientes, como nas favelas. Eu acho que isso está longe de ser certo. Eles incluem alguns defeituosos reais, mas o resto, pelo que todos sabem, podem ser como as vacas Jersey, na savana, rendendo pouco valor em seu ambiente real, mas possivelmente capazes de coisas melhores se saíssem dele do que os homens e mulheres que se contentam mais com as condições sociais que existem nas favelas. Somente quando as pessoas fracassam em um ambiente favorável, como esperamos ver em toda a Grã-Bretanha no futuro, elas podem ser consideradas como provavelmente pais inadequados para as gerações futuras. As diferenças dentro de uma classe social são muito mais prováveis ​​de serem hereditárias do que as diferenças entre membros de classes distintas.

Sei que a maioria dos escritores sobre eugenia discorda de mim, e examinarei brevemente as consequências a serem extraídas da teoria de que, no que diz respeito às realizações humanas, os efeitos da natureza e da criação são aditivos, embora não o sejam no que diz respeito à produção de gado. ou trigo.

Se os ricos são inatamente mais capazes do que os pobres, é desejável que se reproduzam mais rápido. Eles parecem se reproduzir mais lentamente por vários motivos. Eles são mais cautelosos, têm maior conhecimento e oportunidade para o controle da natalidade e carregam mais genes que contribuem para a baixa fertilidade. Esta última característica deve-se ao fato de que a baixa fecundidade é herdada e contribui para o sucesso econômico, como fica óbvio se compararmos as possibilidades de economizar dinheiro para um homem com dois filhos, e um homem com dez. Neste país, foi especialmente enfatizado por R. A. Fisher. Em vista de nossa já inadequada taxa de natalidade, nenhuma proposta tendente a reduzir a fertilidade existente de quaisquer classes não definitivamente defeituosas pode ser seriamente considerada. Um novo sistema de abonos de família teria, na opinião de Fisher, três vantagens distintas.

Em primeiro lugar, isso impediria a queda de nossa população. No segundo, agiria de forma mais aguda sobre a fertilidade daqueles que agora limitam suas famílias por motivos econômicos e são considerados pela maioria dos eugenistas como possuidores de melhores dotes inatos do que aqueles que criam mais livremente. E em terceiro lugar, ao verificar a promoção social da infertilidade como tal, acabaria com a presente esterilização da capacidade. Pois, de acordo com o argumento de Fisher, infertilidade e capacidade levam igualmente a uma ascensão social e, portanto, como as pessoas geralmente se casam dentro de sua própria classe social, os genes responsáveis ​​pela capacidade e infertilidade estão associados nas mesmas famílias e, portanto, os genes responsáveis ​​pela capacidade tendem a desaparecer.

Existe, no entanto, um argumento a favor das prestações familiares que me parece muito mais convincente. Nos últimos vinte anos, pela primeira vez, chegamos a critérios definidos de uma dieta satisfatória para os seres humanos. Sabemos que muitos dos nossos defeitos físicos existentes são devidos à subnutrição qualitativa e quantitativa.

A subnutrição qualitativa não se limita aos pobres, mas certamente é muito mais comum entre os pobres do que entre os ricos, e em uma família com uma renda suficientemente pequena é impossível evitá-la. Surpreendentemente, há pouca controvérsia quanto ao custo mínimo de uma dieta adequada para crianças nas condições urbanas inglesas. O Comitê da Associação Médica Britânica concluiu que esse número aumenta de 2/8 para 5/5 por semana com a idade. O padrão do professor Bowley, incluindo menos leite, sobe de 1/10 para 4/8.

De qualquer forma, é claro que os 2 / - por semana permitidos para o filho de um homem desempregado para todos os efeitos são totalmente inadequados, e que se essa quantia fosse aumentada para 5 / - o desempregado com uma família de quatro ou cinco pessoas receberia uma renda maior do que muitos homens empregados com famílias semelhantes.

Não cabe a um biólogo sugerir como essa situação deve ser remediada. Mas, se não for remediado, a pesquisa dos últimos anos em dietética foi em grande parte inútil, e parece não haver sentido em continuá-la. É claro que a ação do governo em baixar o preço do leite para as crianças em idade escolar é um exemplo de um método possível, que, se bem executado, tenderá a canalizar a demanda por alimentos em canais aprovados por bioquímicos. É um compromisso entre concessões e racionamento.

Mas embora seja um grande passo em frente, está muito longe de ser adequado. Um padrão definido de dieta está disponível, e nenhum biólogo deve ficar satisfeito até que ele seja alcançado. Vale a pena notar, em contraste, que nenhum padrão semelhante pode ser dado com relação a habitação ou vestuário.Um biólogo pode exigir a abolição das favelas, mas não pode dizer o que é uma favela, enquanto pode dizer o que é uma dieta inadequada. No futuro, os padrões científicos de habitação podem ser alcançados, mas ainda não o são.

Tentei mostrar que três argumentos diferentes podem ser apresentados para alguma forma de dotação familiar. Em primeiro lugar, uma dieta adequada agora faz parte da medicina preventiva tanto quanto um suprimento adequado de água. Em segundo lugar, nossa população provavelmente diminuirá rapidamente, a menos que os atuais incentivos econômicos à limitação familiar sejam removidos. Em terceiro lugar, tal medida verificaria a associação da capacidade inata com a infertilidade, que muitos eugenistas acreditam existir. Para os dois últimos objetivos, as prestações familiares teriam de ser aproximadamente proporcionais ao rendimento familiar. Fisher considera que 12% por criança é adequado, outros autores dariam um valor mais alto.

Não cabe a mim dizer se a dotação familiar adequada é compatível com nosso sistema econômico atual. Existem boas razões para duvidar. Se nossos governantes nos dizem que isso é impossível sob o capitalismo, então é melhor tentarmos o socialismo. No entanto, também pode ser argumentado que uma demanda efetiva assegurada por um certo mínimo tenderia a estabilizar o capitalismo, e que até mesmo a existência de nosso mínimo biologicamente inadequado na Grã-Bretanha o estabilizou.

Qualquer que seja a verdade dessas alternativas, estou certo de que, à medida que os biólogos começam a lidar com os problemas humanos, eles demandarão cada vez mais uma dieta mínima para toda a população e um sistema de dotação familiar que neutralize as tendências existentes em nossa população.

Não tive tempo de lidar com a questão racial. Um bom argumento pode ser defendido para desencorajar a imigração de negros para a Europa, ou de europeus para a África tropical, uma vez que em cada caso os imigrantes estão mal adaptados. Infelizmente, como resultado de fatores políticos, há dificuldades muito maiores na migração entre a Inglaterra e a Dinamarca do que entre a Inglaterra e a Nigéria. Nenhum caso semelhante pode ser feito entre os diferentes tipos genéticos (hesito em usar a palavra "raças") que viveram na Europa por muitos séculos.

É claro que há fortes argumentos contra a admissão de pessoas de qualquer raça que estejam física ou mentalmente abaixo da média. Por outro lado, surgiu a oportunidade, como resultado de recentes distúrbios políticos na Europa de admitir à cidadania britânica exílios de comprovada capacidade intelectual. Todo eugenista deve estar preparado para recomendar a admissão à cidadania britânica de tais exilados, desde que atinjam um padrão suficientemente alto.

Temo ter falado pouco do que é novo, nem oferecido nenhuma panacéia em particular. A aplicação dos dados da biologia humana à política e à ética provavelmente será mais complexa do que a dos dados da física à indústria. É muito importante, para que toda a ciência não seja desacreditada, que passos prematuros não sejam dados e que a biologia não seja atrelada ao carro de nenhum partido político. Por esta última razão, suprimi aqui muitos de meus próprios pontos de vista, por exemplo, a opinião de que nossa sociedade existente é biologicamente instável, e tentei antes enfatizar aquelas opiniões que gozam de um apoio suficientemente geral para torná-las dignas de consideração não apenas por biólogos , mas por políticos de qualquer perspectiva.


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